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研究人員首次對羊水完整基因組進行序列分析

來源 : Summer Weng 編譯
update : 2018/04/17
在AACC 臨床化學雜誌上發表的研究成果可能是產前檢測的重大突破!

史上第一次,研究人員透過修改被稱為羊膜穿刺術的產前測試方法,對胎兒全基因組進行定序。這項開創性的發現發表在AACC臨床化學期刊上,可以透過顯著增加懷孕期間可以檢測到的疾病數量,來改善對兒童遺傳疾病的護理。

羊膜穿刺術是一種常見的產前檢查程序,用於檢測胎兒中最常見的染色體異常和基因突變。方法是從懷孕母親的子宮收集羊水,然後透過諸如螢光原位雜合技術(FISH)和微陣列的方法,分析來自該流體的胎兒細胞,此外還有標的性的基因檢測。這些分析方法是診斷唐氏綜合症和囊性纖維化等病症的黃金標準,然而,這些方法無法檢測到疾病基因。因此,需要一種檢測方法,可以檢測更廣泛的基因突變,以更好地為孩子的保健需求做好準備,並確保受影響的嬰兒在出生後儘快接受治療。

由加州聖荷西市Complete Genomics公司的Brock A. Peters博士領導的一個研究小組表示,與全基因體定序(WGS)相關的羊膜穿刺術,可以用於分析胎兒的全基因體中的有害突變。 Peters的研究小組收集了31名孕婦的羊水,並從中分離出羊水和胎兒細胞的DNA。他們還從每位家長的血液中收集DNA進行比較。在所有三組DNA樣品中,用全基因組定序代替螢光原位雜合技術或微陣列。總體而言,研究人員發現全基因體定序確定高達97%的胎兒基因組。在胎兒基因組中,WGS鑑定了親本基因組中所有基因突變。研究人員還對出生後13名兒童的唾液樣本進行了定序,並確定胎兒中發現的> 92%的新生突變(一種基因突變)也在新生兒中出現.....完整