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精確基因組學指出與加速衰老相關突變

來源 : 亞洲健康互聯海外中心
update : 2018/07/09

Mayo Clinic的研究人員使用精確基因組學,來尋找尚未發現、可遺傳的、加速衰老的基因突變。 在最近發表於Mayo Clinic Proceedings 的一項研究中,研究人員進行了一項評估17例短端粒綜合症患者的研究─ 這是一種導致未成熟DNA以及細胞惡化的罕見病症。 精確定位與短端粒綜合症相關的遺傳異常,是尋找更好的方法來篩查、診斷和治療該病患者的關鍵。

Mayo Clinic血液學家和臨床研究員Mrinal Patnaik, M.B.B.S.說:「我們正在像尋熱導彈一樣來使用精確基因組學, 但不是進行破壞,而是要定位那些可能與短端粒,和其他遺傳性骨髓衰竭綜合症相關的基因突變,以從一個獨特的角度來瞭解該疾病的生物學基礎。」

Mayo Clinic是世界上為數不多,致力於構建端粒生物學必要專業知識的醫療機構之一,並為這些患者提供專門的診治。而這項工作使得研究人員能夠深入進行對該病的研究。

端粒是一種DNA蛋白質結構,它能保護染色體的末端,其作用類似於鞋帶末端的小塑膠尖套。 隨著人們年齡的增長,端粒在DNA複製過程中會自然分解並縮短。 這個過程在身體那些具有高細胞更新頻率的部位會發生的更快,例如皮膚、毛髮、骨髓、肝、肺和免疫系統等。 科學家們假設,這就是身體的某些部位會出現明顯的衰老跡象,如頭髮變灰、皮膚變皺等。 對於短端粒患者,這些衰老跡象可能會在生命的早期發生,這通常包括皮膚和頭髮的過早老化、肝和肺疾病以及骨髓衰竭。

目前已知某些基因突變與短端粒相關。 然而只有約40%的短端粒患者,具有已知相關突變中的一種。 這意味著還有尚未發現,導致短端粒的其它重要原因。

在本研究中,Mayo研究人員證明了利用靶向基因組學方法,識別與短端粒相關的新遺傳異常的潛力,並對參與研究的患者進行前瞻性研究。

該研究由Mayo Clinic Center for Individualized MedicineGerstner家庭職業發展獎(Gerstner Family Career Development Award),以及美國國立衛生研究院的國家推進轉化科學中心提供資助。